• szczególny przedmiot troski pediatrów i kardiologów dziecięcych
  • leczenie należy wdrożyć możliwie najszybciej
  • pełnoobjawowa choroba wieńcowa u homozygot może się ujawnić już w wieku kilku lat
  • zazwyczaj dzieci homozygoty FH mają typowe zmiany o charakterze kępek żółtych i obciążający wywiad rodzinny
  • hipercholesterolemia rodzinna u dzieci z postacią heterozygotyczną często ma przebieg bezobjawowy aż do wieku dorosłego.

Rozpoznanie - postępowanie:

  • kliniczne rozpoznaniu hipercholesterolemii rodzinnej u probanta
  • badanie genetyczne probanta
  • lipidogram u krewnych (dzieci) probanta
  • badanie genetyczne krewnych (dzieci) probanta.

Dzieci z rodzin wysokiego ryzyka choroby wieńcowej powinny zostać objęte okresowymi badaniami lekarskimi (pomiaru masy ciała oraz ciśnienia krwi). U dzieci lipidogram należy kontrolować co 2-3 lata.