Definicja hipercholesterolemii rodzinnej
Hipercholesterolemia rodzinna (FH):
- choroba genetyczna monogenowa dziedziczona w sposób autosomalny dominujący
- charakteryzuje się wysokim poziomem cholesterolu LDL przy zwykle prawidłowych poziomach trójglicerydów
- nadmiar cholesterolu LDL gromadzi się w ścianach tętnic prowadząc stopniowo do powstania blaszki miażdżycowej
- spowodowana jest mutacją w genie receptora LDL (ponad 95% przypadków), APOB lub PCSK9
- proces miażdżycowy jest przyspieszony i skutkuje przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową
Ocena ekspozycji na cholesterol LDL u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną
Do 45. roku życia pacjent z heterozygotyczna postacią hipercholesterolemii rodzinnej doznaje ekspozycji na LDL cholesterol podobnej jak 70-latek bez hipercholesterolemii.
Epidemiologia hipercholesterolemii rodzinnej:
- częstość występowania heterozygotycznej hipercholestrolemii rodzinnej wynosi: 1:200–1:250, co oznacza, że całkowita liczba chorych na całym świecie może wynosić 14–34 mln, z czego niewielka część została zdiagnozowana i otrzymuje odpowiednie leczenie
- postać homozygotyczna występuje 1 na 300 000 urodzeń.
Zobacz także:
Rozpoznanie kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej
Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej
Kiedy rozważyć rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej?
Diagnostyka molekularna hipercholesterolemii rodzinnej
Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci
Dziedziczenie hipercholesterolemii rodzinnej
Poradnictwo genetyczne - określenie ryzyka wystąpienia hipercholesterolemii rodzinnej
Postępowanie diagnostyczne w hipercholesterolemii rodzinnej
Ośrodki w Polsce, w których jest realizowany program lekowy „Leczenie Inhibitorami PCSK9 pacjentów z zaburzeniami lipidowymi”
Zobacz w bazie, czy w Twojej okolicy są ośrodki leczące hipercholesterolemię
Najedź na znacznik na mapie, by zobaczyć szczegóły:
Kliknij na znacznik na mapie, by zobaczyć szczegóły: