Postać homozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej:

• Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna (HoFH) jest rzadką chorobą zagrażającą życiu.
• Obraz kliniczny charakteryzuje się występowaniem rozległych kępek żółtych, nasiloną przedwczesną i postępującą CVD oraz stężeniem TC >13 mmol/l (>500 mg/dl).
• U większości pacjentów przed 20. rż. rozwijają się choroba wieńcowa i stenoza aortalna, a przed ukończeniem 30. rż. przeważająca część umiera.
• Częstość występowania HoFH szacuje się na 1:160 000–1:300 000.
• Zasadnicze znaczenie ma wczesna identyfikacja chorych dzieci i niezwłoczne kierowanie ich do wyspecjalizowanych ośrodków.

Postać heterozygotyczna hipercholesterolemii rodzinnej:

• Według rekomendacji ekspertów lipidowych zaleca się przesiewowe badanie lipidogramu u wszystkich dzieci w wieku 9-11 lat. Natomiast u dzieci rodziców z hipercholesterolemią rodzinną lub dzieci z czynnikami ryzyka (takimi jak: nadwaga, otyłość, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, niewielka aktywność fizyczna) zaleca się przesiewowe oznaczenie lipidów po 2 r.ż.
• wśród wielu osób dorosłych stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL wzrasta 2-3-krotnie
• poziom cholesterolu całkowitego osiąga najczęściej wartość 290-500 mg/dl zwykle bez towarzyszącego wzrost poziomu trójglicerydów
• żółtaki ścięgien są objawem patognomonicznym dla hipercholesterolemii rodzinnej

Pierścień rogówkowy

Żółtaki ścięgien (Tendinous xanthomas)

• ruchome guzki ścięgien, więzadeł, powięzi i okostnej dłoni, palców, łokci, kolan i pięt
• najczęściej w ścięgnach Achillesa, w ścięgnach prostowników palców dłoni.
• mogą stymulować proces zapalny w ścięgnach, krwawienia i wysięk do tkanek

Żółtaki ścięgna Achillesa

Żółtaki powiek (Xanthelasma)

• żółtawe plamki lub guzki w tkance podskórnej około-oczodołowej
• nie są patognomoniczne dla hipercholesterolemii rodzinnej

Rozpoznanie kliniczne hipercholesterolemii rodzinnej wg skali punktowej WHO (The Dutch Lipid Clinic Network) 

Jeśli pacjent jest podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej, a ma zbyt mało punktów DLCN,  warto zrobić mu badanie genetyczne, obecnie są one wykonywane w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku (przejdź)

Pobierz PDF ze skalą lub skorzystaj z interaktywnej ankiety: