Czy hipercholesterolemia rodzinna to choroba dziedziczna?
Tak. Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą dziedziczną, o podłożu genetycznym.
Hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą monogenową. Oznacza to, że za jej wystąpienie odpowiada mutacja w jednym z genów kodujących białka, które powoduje usuwanie cholesterolu z naszego krwioobiegu. Każdy z nas posiada po dwie kopie każdego genu (LDLR, APOB, PCSK9) – jedną od ojca i jedną od matki.
Większość chorych na hipercholesterolemię rodzinną dziedziczy jeden uszkodzony gen od jednego z rodziców oraz jeden prawidłowy od drugiego. Powoduje to tak zwaną heterozygotyczną postać choroby.
Niezwykle rzadko dochodzi do sytuacji, w której pacjent dziedziczy dwie uszkodzone kopie genu – może się to zdarzyć wyłącznie wtedy, kiedy oboje z rodziców chorują na hipercholesterolemię rodzinną. Wynikiem tego jest homozygotyczna postać choroby, charakteryzująca się ekstremalnie wysokimi stężeniami cholesterolu.
Jeżeli chorujesz na hipercholesterolemię rodzinną, ryzyko przekazania dzieciom uszkodzonego genu wynosi 50%.
Najedź na znacznik na mapie, by zobaczyć szczegóły:
Kliknij na znacznik na mapie, by zobaczyć szczegóły: